질병 유전자 변이 예측! 구글 딥마인드의 새로운 AI로 가능할까?
구글의 인공지능 조직인 딥마인드가 개발한 새로운 AI 프로그램에 대해 소개하려고 합니다. 이 프로그램은 유전자 변이가 인간의 건강에 어떤 영향을 미칠 수 있는지 예측할 수 있는데요, 그 이름은 '알파미스센스'라고 합니다. 알파미스센스는 어떻게 작동하고, 왜 중요한지, 그리고 어떤 한계점이 있는지 알아보겠습니다.
구글 딥마인드, 질병 유발 '유전자 변이 예측' AI 개발 - AI타임스 (aitimes.com)
구글 딥마인드, 질병 유발 '유전자 변이 예측' AI 개발 - AI타임스
구글 딥마인드가 질병을 일으키는 유전자 변이를 예측하는 인공지능(AI)을 개발했다. 연구진은 이를 통해 그동안 알지 못했던 수많은 질병 원인을 알아낼 수 있을 것이라고 예측했다.월스트리트
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알파미스센스란 무엇인가?
알파미스센스는 딥마인드가 2020년에 개발한 단백질 구조 예측 모델인 '알파폴드'에 기반한 AI 프로그램입니다. 알파폴드는 단백질의 화학 구성으로부터 3차원 구조를 예측하는데 성공했고, 생명 과학 분야에 큰 혁신을 가져왔습니다. 알파미스센스는 알파폴드의 기술을 응용하여, DNA 염기 중 하나가 바뀌면서 다른 아미노산을 코딩하게 되는 과오 돌연변이 (missense mutation)를 예측합니다. 과오 돌연변이는 단백질의 기능과 구조에 영향을 줄 수 있으며, 다양한 질병의 원인이 될 수 있습니다.
알파미스센스는 인간 및 인류와 가까운 영장류의 DNA 데이터를 받아 어떤 과오 변이가 흔하고 드문지 등 정보를 학습했습니다. 또한 수백만 단백질 서열과 정상 단백질 모습 등을 학습하면서 단백질 '언어'를 익혔습니다. 이렇게 훈련된 AI 프로그램에 변이가 입력되면 이 변이의 위험성을 반영하는 점수가 생성됩니다.
알파미스센스의 중요성은 무엇인가?
알파미스센스는 유전자 변이로 인한 희소질환 연구와 진단에 큰 도움이 될 것으로 기대됩니다. 희소질환은 전체 인구의 1% 미만에서만 발생하는 질병으로, 대부분 유전적 요인에 의해 발생합니다. 하지만 희소질환의 원인이 되는 유전자 변이를 찾기 위해서는 많은 시간과 비용이 들며, 현재까지도 많은 희소질환은 치료법이 없거나 미흡합니다.
알파미스센스는 인간 단백질에 영향을 미칠 수 있는 7천100만 개의 단일 문자 (single-letter) 변이를 분석했습니다. 연구진이 프로그램의 정확도를 90%로 설정했을 때 과오 돌연변이의 57%가 무해하고 32%는 유해할 가능성이 있는 것으로 예측됐습니다. 나머지는 영향이 확실하게 파악되지 않았습니다. 연구진은 다른 과학자들을 위해 예측 분석 자료를 온라인에 무료로 올려놓았습니다. 이 자료를 통해 희소질환의 유전자 변이를 빠르고 정확하게 찾아내고, 적절한 치료법을 개발할 수 있을 것으로 기대됩니다.
알파미스센스의 한계점은 무엇인가?
알파미스센스는 유전자 변이의 위험성을 예측하는 데에는 탁월하지만, 그 변이가 어떤 질병을 일으키는지는 알려주지 않습니다. 즉, 알파미스센스는 유전자 변이의 질병과의 연관성을 분석하는 것이 아니라, 단백질의 기능과 구조에 미치는 영향을 평가하는 것입니다. 따라서 알파미스센스의 결과만으로는 질병의 원인과 증상을 파악하기 어렵습니다.
또한 알파미스센스는 단일 문자 변이만을 대상으로 하기 때문에, 다른 유형의 유전자 변이 (예: 삽입, 삭제, 역위 등)에 대해서는 예측할 수 없습니다. 이러한 유형의 유전자 변이도 단백질의 기능과 구조에 영향을 줄 수 있으며, 질병의 원인이 될 수 있습니다. 따라서 알파미스센스는 유전자 변이의 전체적인 풍경을 보여주는 것이 아니라, 일부분만을 보여주는 것입니다.
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결론
알파미스센스는 딥마인드가 개발한 새로운 AI 프로그램으로, 유전자 변이가 단백질의 기능과 구조에 미치는 영향을 예측할 수 있습니다. 이 프로그램은 희소질환의 유전자 변이를 찾아내고, 치료법을 개발하는 데에 큰 도움이 될 것으로 기대됩니다. 하지만 알파미스센스는 유전자 변이와 질병과의 연관성을 분석하는 것이 아니며, 단일 문자 변이만을 대상으로 하기 때문에, 유전자 변이의 전체적인 풍경을 보여주지 못합니다. 따라서 알파미스센스는 유전자 변이와 질병에 대한 궁극적인 답을 주는 것이 아니라, 중요한 단서를 제공하는 것으로 이해해야 합니다.
여러분은 어떻게 생각하시나요? 의견을 댓글로 올려주세요! 감사합니다.
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